"Cada vez es más frecuente diagnosticar formas leves de fibrosis quística en adultos"

El desarrollo de los moduladores de la proteína CFTR ha supuesto una revolución en el tratamiento de la fibrosis quística. No curan la enfermedad, pero frenan el deterioro que produce. “La mejoría ha sido espectacular”, nos comenta la enfermera Mabel Méndez Albores desde el servicio de Neumología del CHUAC, donde trabaja desde junio de 2021. “Consiguen disminuir tanto las infecciones respiratorias como los requerimientos de antibióticos. Aún así, estos tratamientos no abarcan todas las mutaciones, por lo que, en un futuro, el objetivo fundamental es descubrir fármacos que sí sirvan para este tipo de mutaciones”.

Mabel, graduada en enfermería en 2013, nos acerca a la realidad de l fibrosis quística en el día europeo de esta patología, que se celebra cada 21 de noviembre.

-¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad genética, en la cual existe una alteración en un gen encargado de la codificación de la proteína CFTR. Esta proteína se encarga de la regulación de los canales de cloro y sodio, presentes en muchas de las células de nuestro organismo. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos del cuerpo humano, siendo el aparato respiratorio el principal. Los síntomas fundamentales son las secreciones espesas, responsables de la obstrucción de las vías respiratorias y las infecciones respiratorias recurrentes.

-¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Se diagnostica en pacientes con síntomas sugestivos (tos, expectoración crónica...) y se confirma con el test de cloro en sudor, junto con un estudio genético para identificar la mutación responsable.

-¿Cuales son los principales tratamientos?

Podemos dividir los tratamientos en dos grandes grupos:

Tratamiento no farmacológico: 

  1. Fisioterapia respiratoria (fundamental para la eliminación de las secreciones).
  2. Mantener un buen estado nutricional, siguiendo una dieta adecuada y, en ocasiones, con suplementos nutricionales.

Tratamiento farmacológico:

  1. Tratamientos destinados a mejorar el aclaramiento del moco (mucolíticos, suero nebulizado hipertónico y pulmozyme).
  2. Antibióticos inhalados para el tratamiento de infecciones bronquiales.
  3. Suplemento de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) y enzimas pancreáticas.
  4. Fármacos moduladores  de la proteína CFTR.

-¿Cual es el perfil de los pacientes y cómo les afecta la enfermedad en su día a día?

La mayoría son pacientes con edades comprendidas entre los 18 y los 45 años. Cada vez es más frecuente diagnosticar formas más leves de la enfermedad en adultos. La calidad de vida de estos pacientes se ve afectada, además de la limitación funcional impuesta por la propia enfermedad, por la gran cantidad de tratamientos necesarios para su control, lo que conlleva un importante consumo de tiempo.

-Precisamente, los pacientes con tratamiento en su domicilio ganan en calidad de vida. Ahí es fundamental la labor de a enfermera. ¿Cómo es el contacto con estos pacientes?

En nuestra consulta, tenemos un contacto directo telefónico, tanto la neumóloga (Dra. Blanco Aparicio) como enfermería, e intentamos resolver todas las dudas planteadas por el paciente. Para aquellos pacientes que necesitan ciclos de antibiótico por vía intravenosa se pone a su disposición el servicio de Hospitalización a domicilio para su administración y cuidado. Juntos llevamos a cabo un trabajo multidisciplinario.

-¿Cómo evolucionó la tasa de supervivencia en la última década?

La tasa de supervivencia en la última década ha aumentado considerablemente gracias a la mejora en las técnicas de fisioterapia respiratoria, un adecuado aporte nutricional y en gran medida a los tratamientos potenciadores de la proteína CFTR.

-¿Qué peso tiene esta enfermedad en el trabajo diario del servicio de neumología?

Trabajamos en equipo, puesto que son pacientes que requieren una atención especializada. Es importante destacar el trabajo, mano a mano, del personal médico de Neumología, personal de Enfermería, tanto de consulta como de laboratorio de pruebas de función respiratoria y hospitalización, al igual que del resto de profesionales de planta (TCAES y celador).


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