Entre 27 e 36 millóns de personas viven cunha enfermidade minoritaria en Europa. En España, quen as padecen agardan unha media de seis anos ata obter un diagnóstico, e no 20 % dos casos transcorren 10 ou máis anos ata lograr o diagnóstico axeitado.
En Galicia, o Rexistro de pacientes con enfermidades raras de Galicia (RERGA) da Consellería de Sanidade rcolle un total de 5.217 casos, dos que 2.474 son mulleres e 2.743 homes. Os casos das enfermidades raras con máis rexistros corresponde á ELA, con 582 casos; seguido da colanxite biliar primaria (enfermidade hepática), con 441 casos e da enfermidade de Huntington, con 294 casos. Outros casos das enfermidades raras con máis rexistros corresponden á hemofilia A, a fibrose cística, ou a fenilcetonuria.
Só o 6 % ten tratamento ou cura, xa que arredor do 80 % destas enfermidades teñen unha orixe xenética. O tratamento da maior parte destes pacientes baséase no coidado enfermeiro, polo que o seu rol é chave na xestión de casos.
A ferrolá Yolanda Porta Illanes é desde hai xusto un ano enfermeira na Consulta de Enfermidades Minoritarias do Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol. A consulta tan específica ten lugar unha vez ó mes, os terceiros luns do mes, no Servizo de Medicina Interna.
Antes de chegar a esta consulta, Yolanda desenvolveu o seu labor na Área Sanitaria de Santiago de Compostela, tanto na Atención Primaria como no ámbito hospitalario. Os seus primeiros pasos, tras diplomarse en 1994, foron no hospital Arquitecto Marcide da Área ferrolá, a onde volveu tras un breve período dun ano, o 1997, no extinto Hospital Son Dureta de Mallorca.
-Que se entende por enfermidade rara ou minoritaria?
É aquela enfermidade que afecta un pequeno número de persoas ou a unha proporción reducida da poboación. En concreto, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
-Cales son as características comúns do diagnóstico e tratamento das enfermidades minoritarias?
É moi difícil establecer unhas características comúns, xa que as enfermidades minoritarias son moitas e moi diversas; e, precisamente, a dificultade para o seu diagnóstico é o máis habitual en todas elas.
-Como se traballa nesta Unidade?
Os pacientes que chegan a esta consulta de enfermidades minoritarias teñen, con frecuencia, limitacións físicas que fan que teñamos que ser máis coidadosos; pero a abordaxe inicial é a mesma que noutras consultas cunha acollida e toma de constantes.
-Como chegan os pacientes a esta Unidade?
Fundamentalmente, poden vir derivados polo profesional de saúde de Atención Primaria; dende pediatría para facer a transición á vida de adulta de patoloxías conxénitas; doutras especialidades médicas ou da propia especialidade de Medicina Interna.
-Como é o día a día dunha enfermeira nesta Unidade?
Cando chegan á nosa consulta facemos as cuestións básicas do labor enfermeiro, como toma de constantes, de medidas antropométricas ou do índice de masa corporal, entre outras. Faise unha pequena entrevista para ver a evolución dende a consulta anterior, e interesámonos, por exemplo, en como lle vai o tratamento ou como está a ser a afectación na súa vida cotiá. Posteriormente, se é necesaria algunha proba complementaria indicada polo facultativo, como algunha analítica xeral ou específica, realízase.
-Cantas enfermeiras están adscritas á Unidade?
Somos dúas profesionais, eu como enfermeira e a miña compañeira Isabel Carballeira, que é técnico de coidados auxiliares.
-Como se traballa coas distintas especialidades do hospital?
Como calquera outra consulta, se o facultativo precisa consultar cun especialista dalgún outro ámbito, xérase unha interconsulta.
-A cantos pacientes tratastes o ano pasado?
Xusto ao longo do ano pasado tratáronse 141 pacientes, pero en total son máis de 350 os que están a seguimento.
-Cales son as patoloxías máis habituais?
Dentro deste ámbito de consulta minoritaria, son múltiples e diferentes, pero quizais as máis habituais sexan neurofibromatose, que é un trastorno xenético que desenvolve tumores nos nervios, que son benignos; a telanxiectasia hemorráxica hereditaria ou Rendu-Osler; ou enfermidades de depósito como o Nieman-Pick, que é unha enfermidade hereditaria na que os lípidos se acumulan nas células do bazo, o fígado e o cerebro. Xunto con estas, enfermidades xenéticas diversas.
-Cales son as principais necesidades dos pacientes?
Penso que, nun primeiro momento, escoita activa; e, sobre todo, empatía, porque é unha enfermidade que descoñece, aínda máis que outras, e iso xera angustia e medo ás consecuencias e a como afectará á súa vida cotiá.
-Que procedementos propios da Enfermaría se lles aplica con máis asiduidade?
Analíticas de sangue; algunha técnica específica relacionada tamén co sangue como a DBS ou gota seca; estudos xenéticos; e, ocasionalmente, biopsia de graxa subcutánea.
-Que formación necesita unha enfermeira no ámbito das enfermidades minoritarias?
Aínda que non é imprescindible unha formación específica, é importante, como en calquera ámbito no que esteas, adquirir os máximos coñecementos sobre as patoloxías que se tratan. Logo si, en canto a técnicas, coñecer e seguir as indicacións das probas específicas, como algunha das que se mencionaban.
-Como inflúe a falta de información ou recursos na atención destes pacientes?
Fundamentalmente, a falta de información que teñen ao chegar á unidade créalles inseguridade e angustia. Na consulta, intentamos oriéntalos e poñelos en contacto con servizos de referencia e asociacións de pacientes que son moi importantes para dar soporte a estes pacientes e tamén ós seus familiares.
-Traballades en conxunto co resto de unidades que hai noutras Áreas Sanitarias de Galicia?
A nivel Enfermaría non é o habitual pero cada vez hai máis iniciativas neste sentido. De feito, hai uns meses houbo unha reunión para enfermeiras xestoras de casos de enfermidades minoritarias na Área da Coruña á que fun convidada.