Alfonso Hermida
Comunicación del Colegio de Enfermería de A Coruña
Unos tres millones y medio de personas tienen una enfermedad rara o enfermedad minoritaria, como le gusta decir a la protagonista de esta entrevista. Ella es María Begoña del Oro, primera enfermera gestora de este tipo de patologías de Galicia.
Alfonso Hermida
Comunicación del Colegio de Enfermería de A Coruña
Unos tres millones y medio de personas tienen una enfermedad rara o enfermedad minoritaria, como le gusta decir a la protagonista de esta entrevista. Ella es María Begoña del Oro, primera enfermera gestora de este tipo de patologías de Galicia.
Enfermera desde 1987 en el Servicio Galego de Saúde, pertenece al primer equipo multidisciplinar que se creó en nuestra comunidad para enfermedades minoritarias: la Unidad Funcional Multidisciplinar del Hospital Clínico Universitario de Santiago.
Las esperas de más de 6 años para la consecución de un diagnóstico, la escasez de medicamentos y la desigualdad en el acceso a los ya existentes y la equidad en el acceso a los recursos impacta en toda la sociedad y es especialmente urgente para las enfermedades minoritarias.
-¿Qué se entiende por enfermedad minoritaria?
Es cualquier enfermedad que afecte a menos de 5 personas por cada 10.000 (en Europa). Es decir que afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. Ultraminoritarias son aquellas en las que su prevalencia es menor de 1(<1) por 50.000 personas. Las EEMMs (enfermedades minoritarias) se caracterizan por su baja prevalencia y enorme heterogeneidad clínica (afectando casi siempre a más de un órgano o sistema). Se sabe que más del 72 % son genéticas y otras muchas son el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales. La patología es individual para cada uno de estos pacientes, por lo que resultan crónicas, complejas y multisistémicas y debutan en la infancia muchas de ellas. Cursan con frecuencia con discapacidad, dependencia y un elevadísimo impacto emocional, social y familiar.
-Desde su experiencia, ¿qué diferencia el cuidado enfermero en enfermedades minoritarias del que se presta en otras patologías crónicas?
Nuestro cuidado se basa en un plan individualizado para cada paciente, con un enfoque familiar e integral, con una coordinación constante y permanente con las otras unidades de minoritarias y con los múltiples especialistas que intervienen en su mejoría y cuidado. Sin dejar de lado el empoderamiento del usuario y su entorno (familia, amigos...), educándonos todos juntos y ejerciendo de referente informativo. Y apoyándonos en todas las asociaciones que han surgido por cada una de estas patologías, que ofrecen la ayuda y los recursos que no tenemoso a donde no llegamos.
-¿Cómo trabaja la sanidad gallega este tipo de patologías?
Aquí no hay guías claras ni completas para muchas de estas patologías y los circuitos asistenciales no están definidos claramente. Por todo ello, se creó la “Estrategia Galega de Enfermedades Raras, 2021-2024”, con continuidad en estos momentos y para seguir mejorando.
-¿Qué papel desempeña la enfermera gestora en el día a día de su Unidad?
Como figura clave pienso que la coordinación y la gestión son nuestro punto álgido. El otro punto clave es la orientación y el apoyo emocional.
Enumeraré las funciones:
- Coordinación entre especialidades hospitalarias.
- Enlace entre Atención Primaria y Atención Hospitalaria.
- Enlace y figura clave en la transición del menor a su etapa adulta.
- Gestión de pruebas, derivaciones y seguimiento.
- Detección precoz de complicaciones.
- Apoyo emocional y orientación en recursos sociales.
- Eje organizador del proceso asistencial y facilitaor de la continuidad del cuidado.
- Educación sanitaria a la familia, al entorno y al propio paciente.
- La coordinación con los agentes sociales y con las asociaciones, continua y permanentemente.
- El registro de todas y cada una de las enfermedades minoritarias que aparezcan en el registro gallego, RERGA.
- La creación de árboles genealógicos para cada familia y cada paciente.
En resumen, servir de nexo de unión con todos los agentes implicados, facilitar el trabajo en equipo, identificar los recursos disponibles y acelerar su acceso, informar a todos sobre los recursos disponibles y existentes e implementar actuaciones de empoderamiento. No pararía de enumerar y decir más y más funciones que tenemos. Son numerosas y gratificantes. No acabaría.
-El perfil del paciente que atienden es variado, ¿pero hay alguna característica común a todos ellos?
Las características comunes podrían decirse que son:
- Un errático viaje hacia el diagnóstico (la odisea diagnóstica), que es muy largo, incluso de años.
- Una alta complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
- Un alto impacto psicosocial.
- Necesidad de Unidades de múltiples especialistas.
- Necesidad de información clara y real.
- Necesidad de acompañamiento continuo.
- Necesidad de contar con un abordaje especifico.
- Limitaciones para disponer de tratamientos curativos o baja accesibilidad a ellos (al ser pocos los pacientes, no hay interés por los grandes laboratorios).
- Tendencia a la cronicidad, discapacidad y limitación en la calidad de vida.
- Un alto coste familiar, social y sanitario.
- Inequidad en el acceso a una competa atención sanitaria.
Muchos pacientes desarrollan un gran conocimiento de su enfermedad y participan activamente en decisiones terapéuticas y en las asociaciones. Las asociaciones de pacientes de las EEMMs personalizan la lucha por la igualdad de oportunidades de estas personas. Garantizan la equidad social, de oportunidades, sanitarias, sociales y laborales, educativas; facilitan el acceso a servicios complementarios y sociosanitarios, aúnan esfuerzos y visibilizan el impacto de la enfermedad. Seguiría sin parar: hay escasez de información de utilidad.
-¿Cuáles son los principales retos prácticos en el seguimiento diario de estos pacientes?
- La falta de detección precoz.
- La falta de abordaje mutidisciplinar.
- La dificultad de la coordinación entre los múltiples servicios.
- La falta de protocolos específicos para todas las patologías.
- El manejo de tratamientos innovadores, huérfanos o compasivos.
- La dificultad para la utilización de terapias alternativas y su desconocimiento.
- La prevención de complicaciones, algunas raramente frecuentes. Las dificultades administrativas para acceso a terapias, pruebas… El gran impacto emocional para el paciente y su familia.
- La dificultad organizativa entre los centros y las asociaciones.
- La incentivación para investigación de EEMMs.
- La complejidad organizativa es muy relevante.
-¿Qué necesidades de los pacientes con enfermedades raras siguen sin estar del todo bien cubiertas por el sistema sanitario?
- La rapidez en el diagnóstico.
- Uniformidad de criterios.
- La equidad en el acceso, sobre todo a terapias innovadoras.
- Un estructurado y eficiente apoyo psicológico.
- Coordinación real entre niveles asistenciales.
- Coordinación real entre nosotros y las asociaciones para cumplimentarnos.
- Recursos de rehabilitación específicos.
- Reconocimiento social y laboral.
¿Qué tenemos? Una estrategia que va unificando todo y llevándonos en Galicia al menos en una única dirección, conjunta y eficiente.
-¿Cómo se gestiona el acompañamiento al paciente cuando no hay protocolos claros o la evidencia científica es limitada?
Consultando con centros de referencia nacionales o internacionales y con un buen trabajo en equipos multidisciplinares. La toma de decisiones es compartida con el paciente y el seguimiento es estrecho e individualizado y reevaluando constante y continuamente. Se revisa constantemente la evidencia científica, la literatura científica. Es un acompañamiento continuo, con prudencia clínica, una comunicación transparente y con las asociaciones vigilando el proceso.
-¿Qué avances científicos o tecnológicos recientes han tenido un impacto más claro en su trabajo diario?
- La creación de redes Europeas de Referencia (ERN), que atienden a grupos de enfermedades minoritarias y complejas.
- El diagnóstico genético de nueva generación (NGS).
- Las terapias génicas y los medicamentos huérfanos.
- Fármacos destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras que afectan a un número muy reducido de personas, para las cuales no existen tratamientos adecuados.
- Dispositivos de seguimiento y la telemedicina.
- Plataformas e registro de las EEMMs.
- Las bases de datos internacionales.
- La historia clínica electrónica integrada (no solo para Galicia, pionera en este aspecto).
Estos avances mejoran los diagnósticos, son más precoces y están mejor dirigidos.
-¿Cómo se mantienen actualizadas las enfermeras de la unidad ante la aparición constante de nuevos hallazgos científicos en enfermedades tan diversas?
Con formación continuada y acreditada y participación en congresos y jornadas específicas. La revisión de publicaciones científicas es periódica, se colabora con los centros de referencia y se participa en redes profesionales nacionales e internacionales. También en sesiones multidisciplinares clínicas, estadías formativas nacionales e internacionales y se fomenta la colaboración con las asociaciones.
-¿Qué importancia tiene para usted la continuidad asistencial en pacientes con enfermedades raras?
Es el hilo esencial de nuestra asistencia. La continuidad asistencial es esencial y primordial para nuestros pacientes. Ellos requieren un seguimiento a lo largo de su vida al ser crónicos y a largo plazo. Necesitan múltiples intervenciones y una coordinación fluida entre todos los agentes y entre los niveles asistenciales. Existe continuidad si existe una mejora de la adherencia, se detectan antes las complicaciones, se optimizan recursos, si existe un dialogo fluido y transparente entre todos los agentes implicados. Se refuerza la confianza terapéutica. En las enfermedades minoritarias, la continuidad es una necesidad estructural del modelo de atención al usuario.